В качестве профилактической меры
Автор настоящей статьи, исследуя проблему, связанную с использованием программы ЭКО с возможностью ПГД в качестве профилактической меры борьбы против передачи наследственных генетических заболеваний, приводит позицию ЕСПЧ по данным делам в зарубежных странах и пример из практики российского суда и делает вывод, что регламентировать данную сферу общественных отношений можно с помощью поправок в закон.
Читайте также комментарии к данному материалу адвоката, к.ю.н. Сергея Гришина.
Институт семьи является одним из самых важных в общественных отношениях. В самом примитивном традиционном понимании под словом «семья» подразумевается муж, жена и дети. Рождение новой семьи, как правило, ассоциируется с последующим рождением ребенка. Преимущественное большинство пар репродуктивного возраста просто мечтают о рождении здорового ребенка. Особое значение и ценность категории здоровья приобретается в семьях, в которых велик риск передачи потомству наследственного генетического заболевания. К сожалению, управлять процессами зачатия ребенка с тем или иным набором хромосом, с теми или иными генами просто невозможно. Скрининговые пренатальные анализы, разумеется, позволяют на определенном этапе беременности выявить возможные отклонения, но, как видится, это происходит достаточно поздно и не в абсолютном количестве случаев. Глубокое осмысление проблемы передачи от поколения в поколение генетических заболеваний зачастую уводит из медицинской и правовой плоскости в плоскость религиозную. В данной статье попытаемся сосредоточить свое внимание на проблеме наследственных заболеваний с точки зрения права, абстрагируясь в том числе и от этических и моральных воззрений.
К сожалению, статистические данные, отражающие количество детей, рожденных с генетическими отклонениями, с каждым годом неуклонно растет. Известным является факт, что потенциально любая супружеская пара имеет риск рождения ребенка, варьирующийся от самых малых до больших процентов, с наследственной патологией. На сегодняшний день, по данным некоторых источников, на 100 новорожденных приходится в среднем 1 с генетической наследственной патологией. Исследователи со всего мира выделяют около 7000 генетических заболеваний, из которых 350 являются наиболее часто встречающиеся.
На официальном ресурсе Федеральной службы государственной статистики Российской Федерации в Статистическом ежегоднике за 2018 г. представлены данные заболеваемости населения по основным классам болезней за период с 2000 по 2017 гг. Среди болезней отдельной строкой не выделены генетические(наследственные) заболевания. Проводя анализ показателя уровня врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений, следует отметить, что среди всех болезней они занимают 0,25 % и в абсолютном выражении в 2017 г. составляют 290 тыс. человек. По сравнению с предыдущим отчетным периодом 2016 г. количество зарегистрированных пациентов с аномалиями, деформациями и хромосомными нарушениями, указанными выше и установленными впервые в жизни, уменьшилось на 12 тыс. человек. Однако по сравнению с 2000 г. в 2017 г. этот показатель, наоборот, увеличился на 35,5%. Общее же количество заболевших за 17 лет возросло на 7,6%.
Вопрос передачи генетических заболеваний из поколения в поколение является очень сложным, панацеи от этого закономерного процесса не существует, несмотря на передовое развитие науки и техники. Анализ современной литературы в данной области позволил прийти к выводу, что один из возможных путей сообразного «избавления» людей от передачи наследственного заболевания является более широкое использование вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).
ВРТ представляют собой уникальную сферу, в которой пересекаются публичное и частное право, гражданское и медицинское право, этика и мораль. В основе данных технологий лежит совокупность медицинских технологий, методов лечения и процедур, которые направлены на достижение беременности при диагностированном и установленном соответствующим образом бесплодии. Одной из проблем их широкого использования является узкая направленность, т.е. их применимость лишь при констатированном бесплодии. На сегодняшний день у многих российских пар при условии диагностированного бесплодия появилась возможность воспользоваться технологиями за счет соответствующего бюджета в рамках обязательного медицинского страхования.
Законодательно вышеуказанные технологии регламентируются следующими актами:
- Федеральным законом от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (ст. 55, гл. 6), (далее – Закон № 323-ФЗ);
- приказом Минздрава России от 30 августа 2012 г. № 107н «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению»;
- приказом Минздрава России от 30 октября 2012 г. № 556н «Об утверждении стандарта медицинской помощи при бесплодии с использованием вспомогательных репродуктивных технологий».
Остановимся более подробно на таком методе ВРТ, как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Если несколько десятилетий назад спрогнозировать, будет ли ребенок здоров, никто не мог, и тот или иной результат списывали на высшие силы, то сегодня достижения науки в области медицины позволяют это сделать с высокой степенью точности с помощью преимплантационной генетической диагностики эмбрионов (ПГД) в рамках программы ЭКО.
ПГД представляет собой специальное молекулярно-биологическое тестирование хромосомного набора яйцеклеток или клеток эмбриона, проводимое до переноса зародыша в полость матки. При помощи данного вида исследования выявляются около 150 наследственных генетических заболеваний и, как следствие, снижается вероятность появления на свет ребенка с патологиями.
С точки зрения финансовых затрат ПГД – довольно дорогостоящая процедура, включающая в себя множество статей расходов, в связи с чем и являющаяся недоступной для широкого потребителя. Однако, размышляя о соразмерности, затрачиваемая сумма несопоставима со стоимостью лечения и реабилитации детей, появившихся на свет с тяжелыми наследственными заболеваниями. Одновременно с этим следует отметить, что, как и другие виды исследования, ПГД недостоверно на 100%, погрешности существуют в любой сфере. Но основная проблема видится в другом, в законодательно неурегулированной ситуации, при которой генетически больным родителям показана процедура ЭКО с ПГД, оплачиваемая, в свою очередь, за счет средств соответствующего бюджета.
Несмотря на некоторые положения приказа от 15 ноября 2012 г. № 917н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» и возможность использования высокотехнологичной медицинской помощи по показаниям врача-генетика, программа ЭКО с возможностью ПГД не включена в государственную программу, соответственно, таким больным в рамках обязательного медицинского страхования такие услуги не оказываются. А ведь потребность высокая не только в мировых масштабах, но и непосредственно в России. По оценкам общества генетиков, в России около 2 тыс. семей с генетическими заболеваниями. Указанная цифра одновременно и велика, и мала. Велика, потому как даже один человек с генетической болезнью – это уже много, а мала с точки зрения объективной оценки современных реалий. Опасения законодателя относительно внесения поправок в ст. 55 Закона № 323-ФЗ вполне предсказуемы. Конечно же, если процедура ЭКО с ПГД станет доступна более широкому кругу лиц, помимо бесплодных, это определенно увеличит потребность дополнительного государственного финансирования, но, как и было отмечено выше, данные затраты просто несоизмеримы ни с затратами на лечение больных детей, ни с ценностью человеческой жизни в принципе.
Разумеется, вышеописанные методы доступны и не запрещены законодательством РФ на условиях самофинансирования, но с учетом общей картины финансового благополучия наших сограждан прогнозы с точки зрения широты применения весьма неоптимистичные. Наряду с Россией пренатальная и преимплантационная диагностика для лиц с генетическими заболеваниями разрешена в таких странах, как: Бельгия, Великобритания, Дания, Испания, Греция, Грузия, Канада, Нидерланды, Норвегия, Португалия, Сербия, Словения, Финляндия, Чешская Республика, Швеция. В некоторых же странах ПГД ограничена по дискриминационным причинам в отношении эмбриона. Запрет заключается в недопущении отбора эмбриона на основании пола и других характеристик. Показательным в данном отношении является дело «Коста и Паван против Италии» (Costa et Pavan vs Italie). Заявителями явилась итальянская пара, у которой в 2006 г. родилась дочь с фиброзом поджелудочной железы, собственно после чего они и узнали, что являются здоровыми носителями данного генетического заболевания. Спустя 4 года во время второй беременности, наступившей естественным путем, была проведена пренатальная диагностика, в ходе которой выяснилось, что плод болен. По решению пары беременность по этим основаниям была прервана. Позже семейная пара обратилась в соответствующие учреждения с целью использования вспомогательных репродуктивных технологий с применением преимплантационной диагностики для отбора здорового эмбриона. Ими был получен отказ в данной услуге. Отказ, в свою очередь, был обжалован во внутригосударственных судах, не удовлетворившись решениями, семейная пара обратилась в Европейский суд по правам человека. Заявительница хотела избежать передачи болезни своему ребенку. Однако по законодательству Италии использование технологии искусственного оплодотворения и преимплантационной генетической диагностики, позволяющей произвести генетический анализ эмбриона прежде, чем он будет использован для инициации беременности, возможно только для бесплодных или неспособных к деторождению пар или для пар, в которых мужчина страдает вирусными заболеваниями, передающимися половым путем.
Обосновывая нарушение ст. 8 Конвенции о защите прав человека и основных свобод (Конвенция), заявители жаловались на то, что единственной остававшейся у них возможностью было естественное зачатие, а затем прерывание беременности в случае положительного анализа плода на данное заболевание, что ими и было сделано. Опираясь на ст. 14 Конвенции, они заявили, что являются жертвами дискриминации по сравнению с бесплодными или неспособными к деторождению парами или парами, в которых мужчина страдает вирусными заболеваниями, передающимися половым путем. При мотивировании своей жалобы заявители также ссылались на решение ЕСПЧ от 10 апреля 2007 г. по делу «Эван против Великобритании» (Evan vs Royaume-Uni), по которому Суд постановил, что право на принятие решения о том, чтобы стать или не становиться родителем в том числе в генетическом смысле, входит в право на уважение частной и семейной жизни, гарантированное ст. 8 Конвенции.
Итальянское правительство, в свою очередь, утверждало, что право иметь здоровых детей не гарантировано Конвенцией. В отсутствие общеевропейского регулирования данного вопроса государства – участники Евросоюза обладают широким усмотрением по его разрешению. Правительство ссылалось на ч. 2 ст. 8 Конвенции, обосновывая свое право установить необходимые в демократическом обществе ограничения на проведение преимплантационной диагностики с целью охраны нравственности и защиты прав и свобод других лиц.
Европейский суд, рассматривая жалобу Коста и Паван, согласился, что желание заявителей зачать ребенка, не страдающего указанным генетическим заболеванием, находится в русле ст. 8 Конвенции как одна из форм выражения их частной и семейной жизни. При этом Суд указал, что законодательный запрет есть законное средство ограничения, целью которого – защита морали, а также прав и свобод других лиц. Но мера в виде полного запрета преимплантационной генетической диагностики является несоразмерной.
Таким образом, в решении от 28 августа 2012 г. Европейский Суд по правам человека постановил, что, «принимая во внимание противоречивость итальянского правового регулирования преимплантационной диагностики, вмешательство государства в частную жизнь и жизнь семьи является излишним. Статья 8 Конвенции о защите прав человека и основных свобод была нарушена» (п. 71).
В связи с этим ЕСПЧ в решении сформулировано три довода: 1) право заявителей ограничено невозможностью доступа к вспомогательным репродуктивным технологиям и преимплантационной диагностике; 2) в данном случае такая диагностика направлена только на выявление серьезной и неизлечимой генетической болезни; 3) желание заявителей родить здорового ребенка и использовать для этого вспомогательные репродуктивные технологии подпадает под защиту ст. 8 Конвенции, так как подобный выбор является формой выражения их частной и семейной жизни.
Рассмотрим еще один пример, но уже из практики национального российского суда. У семейной пары из Тверской области в 2015 г. родился ребенок с тяжелым генетическим наследственным заболеванием – поликистозом почек. На второй день после рождения ребенок умер. Результаты последующего обследования показали, что оба родителя являлись носителями данного заболевания. Пренатальный анализ во время беременности не способен выявить данное заболевание на ранних сроках, в связи с чем врачи-генетики рекомендовали женщине при последующем планировании беременности пройти процедуру ЭКО с ПГД. Обратившись в областное Министерство здравоохранения с просьбой предоставить возможность пройти указанную процедуру в рамках ОМС, родители получили одобрение, но только на проведение ЭКО. После повторного обращения с просьбой предоставить возможность финансируемой за счет бюджета преимплантационной диагностики Министерство здравоохранения сообщило, что в бюджете Тверской области в 2016 г. предусмотрены средства для проведения ПГД на базе ГБУЗ Тверской области «Областной клинический перинатальный центр им. Е.М. Бакуниной». Но впоследствии выяснилось, что в данном медицинском учреждении отсутствуют необходимые технологии геномного анализа, соответствующее оборудование, а также специалисты по рекомендуемой диагностике. Поэтому пациентка была вынуждена обратиться в другой специализированный центр, коим явился Центр Genetico, проводящий подобные процедуры на высоком профессиональном уровне и имеющий все необходимые ресурсы. Преимплантационная диагностика в итоге была оплачена из собственных средств семейной пары. В результате проведенных процедур женщина забеременела со второй попытки и родила в 2017 г. здорового ребенка без генетических отклонений.
С целью возмещения затраченных средств и компенсации морального вреда женщина обратилась в суд с исковым заявлением к Министерству здравоохранения Тверской области. Судом не было найдено оснований для возмещения убытков и компенсации морального вреда, напротив, суд пришел к выводу, что медицинская помощь, соответствующая профилю заболевания пациентки, была оказана в полном объеме, а Министерство здравоохранения Тверской области полностью выполнило свои обязательства перед пациенткой. Мотивируя решение, суд также указал, что «ПГД не является самостоятельным видом медицинской помощи, направление для проведения которой входило в полномочия министерства, а также не является медицинской услугой, входящей в стандарт оказания медицинской помощи, соответственно, не подлежит предоставлению гражданам на бесплатной основе». При этом положения п. 1 ст. 51 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» о том, что «каждый гражданин имеет право по медицинским показаниям на консультации без взимания платы по вопросам планирования семьи, наличия социально значимых заболеваний и заболеваний, представляющих опасность для окружающих, по медико-психологическим аспектам семейно-брачных отношений, а также на медико-генетические и другие консультации и обследования в медицинских организациях государственной системы здравоохранения в целях предупреждения возможных наследственных и врожденных заболеваний у потомства» оказались в результате неработающими в отсутствие необходимого в данном случае законодательного регулирования на уровне иных подзаконных актов.
По имеющимся сведениям, в 2016 г. Российское общество медицинских генетиков обратилось в Министерство здравоохранения России с инициативой изменения в том числе ст. 55 Закона № 323-ФЗ, что позволило бы семьям с высоким риском передачи потомкам наследственного заболевания воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями, включая ПГД и другие. Однако исследуемая проблема не решена по настоящее время.
Конечно же, продолжая мысль относительно «несуществующей панацеи», следует отметить, что ЭКО с ПГД отнюдь не являются панацеей в истинном понимании этого слова. В вышеописанном решении ЕСПЧ от 28 августа 2012 г. также не упоминается о возможности и необходимости публичной власти развивать преимплантационную диагностику для сокращения количества больных людей. Подобная политика в случае ее развития ни в коем случае не должна нарушать права лиц – носителей заболеваний и непосредственно больных. С этой точки зрения, как справедливо отмечают многие авторы доктринальных источников права, применение вспомогательных репродуктивных технологий исключительно с целью «избавления» человеческого рода от генетических заболеваний неправомерно. Одновременно с этим полагаю, что как минимум в качестве профилактической меры борьбы против передачи наследственных генетических заболеваний ЭКО с ПГД вполне может себя зарекомендовать как эффективная. В данном отношении, выражаясь утрированно, можно утверждать, что профилактика генетических заболеваний возможна через поправки в законодательные акты, регламентирующие данную сферу общественных отношений.